윌리엄스 증후군

윌리엄스 증후군

윌리엄스 증후군은 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 위치한 엘라스틴 유전자의 결실로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 윌리엄스-보이렌 증후군으로도 불리며, 출생아 2만 명당 1명꼴로 발생하는 희귀 질환입니다.

윌리엄스 증후군의 대표적인 증상은 다음과 같습니다.

• 심혈관 기형: 윌리엄스 증후군 환자의 약 70%에서 심혈관 기형이 발견됩니다. 가장 흔한 심혈관 기형은 협심증과 대동맥판 협착증입니다.
• 성장 지연: 윌리엄스 증후군 환자는 일반적으로 정상보다 작게 태어납니다. 성인이 되어도 키와 체중은 정상보다 작습니다.
• 학습 지연: 윌리엄스 증후군 환자는 대부분 지적 장애가 있습니다. IQ는 40~70 사이로, 평균 IQ는 50~60입니다.
• 얼굴 특징: 윌리엄스 증후군 환자는 다음과 같은 얼굴 특징을 가지고 있습니다.
  • 넓은 이마
  • 짧은 코
  • 통통한 입술
  • 돌출된 눈
  • 넓은 치아 간격
• 사회적 행동: 윌리엄스 증후군 환자는 일반적으로 친근하고 사교적입니다. 타인에게 호감을 가지고 접근하며, 낯선 사람에게도 쉽게 다가갑니다.
• 음성 특징: 윌리엄스 증후군 환자는 일반적으로 높은 음색의 목소리를 가지고 있습니다.

윌리엄스 증후군은 아직까지 근본적인 치료법이 없습니다. 증상에 따라 약물 치료, 수술 치료, 교육 치료 등을 시행합니다.

윌리엄스 증후군 환자는 일반적으로 정상적인 수명을 누릴 수 있습니다. 하지만 심혈관 기형과 같은 합병증에 주의해야 합니다.

 

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